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Phytanat

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Phytanat

Informationen
EDV-Kürzel	PHYTA
Kategorie	Klinische Chemie, Metabolite
Messmethode	Gaschromatographie/Massenspektroskopie
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Das Refsum-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Mutation des Gens für Phytanoyl-CoA-Hydroxylase zur Störung der Phytansäureoxdiation und damit zur Speicherung von Phytansäure (Phytanat) kommt. Es handelt sich um eine vorwiegend pädiatrische Erkrankung, deren Manifestation zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr liegt. Symptome: Schuppung der Haut (Ichthyose), Knochenanomalien, Retinopathia pigmentosa, Ataxie, Polyneuropathie. Therapie: Diät ohne Gemüse, Obst und Butter, Reduktion tierischer Fette.

Probe
Material	I. Serum: 2 mL

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	< 5.0	mg/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	< 5.0	mg/L

Krankheit
	Refsum-KrankheitRetinitis pigmentosa mit Ataxie

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
PHYTA

Kategorie:
Klinische Chemie, Metabolite

Messmethode:
Gaschromatographie/Massenspektroskopie

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Das Refsum-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Mutation des Gens für Phytanoyl-CoA-Hydroxylase zur Störung der Phytansäureoxdiation und damit zur Speicherung von Phytansäure (Phytanat) kommt. Es handelt sich um eine vorwiegend pädiatrische Erkrankung, deren Manifestation zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr liegt.

Symptome: Schuppung der Haut (Ichthyose), Knochenanomalien, Retinopathia pigmentosa, Ataxie, Polyneuropathie.

Therapie: Diät ohne Gemüse, Obst und Butter, Reduktion tierischer Fette.

Probe

Material:

I. Serum: 2 mL

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	< 5.0	mg/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	< 5.0	mg/L

Symptom/Krankheit

Refsum-KrankheitRetinitis pigmentosa mit Ataxie

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Faktoren konventionell SI - SI konventionell -

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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