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Methylmalonat


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Methylmalonat

Informationen
EDV-KürzelMMALU
KategorieKlinische Chemie, Metabolite
MessmethodeFlüssigkeitschromatographie/Massenspektroskopie
Ansatzzeit1/Woche
Literaturquelle
Bemerkung
Das Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase ist hinsichtlich seiner Aktivität vom Cobalamin (Vitamin B 12) abhängig. Fehlt Cobalamin, so kann das Enzym nicht im ausreichenden Maße katalytisch aktiv werden. Die Folge davon ist eine Anhäufung des Substrats Methylmalonsäure. Eine erhöhte Konzentration von Methylmalonsäure weist also auf einen Mangel von Cobalamin hin.

Die Bestimmung von Methylmalonsäure ist als Bestätigungstest bei Cobalaminkonzentrationen zwischen 200 und 300 ng/L (148 - 221 pmol/L) sinnvoll. Bei Cobalaminkonzentrationen unter 200 ng/L (148 pmol/L) und fehlenden klinischen Symptomen soll ebenfalls die Analyse der Methymalonsäurekonzentration erfolgen.
Probe
Material
I. Urin: 2 mL
Referenzbereich / Interpretation
Männer
Alter abAlter bisReferenzwerteEinheit
0 ...
< 4.0
mg/g Crea
Frauen
Alter abAlter bisReferenzwerteEinheit
0 ...
< 4.0
mg/g Crea
Krankheit
Café-au-lait-FleckenGlossitisPyramidenbahnzeichenGlossitis, atrophischeTiefensensibilität, gestörteAtaxie, spinaleZungenbrennenBlässe, HautGastritis, autoimmune (Typ A)Anämie, perniziöseAnämie, nicht näher bezeichnetAnämie, hyperchromeAnämie, makrozytäreMalabsorption
Informationen
Fremdleistung
EDV-Kürzel:
MMALU
Kategorie:
Klinische Chemie, Metabolite
Messmethode:
Flüssigkeitschromatographie/Massenspektroskopie
Ansatzzeit:
1/Woche
Bemerkung:
Das Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase ist hinsichtlich seiner Aktivität vom Cobalamin (Vitamin B 12) abhängig. Fehlt Cobalamin, so kann das Enzym nicht im ausreichenden Maße katalytisch aktiv werden. Die Folge davon ist eine Anhäufung des Substrats Methylmalonsäure. Eine erhöhte Konzentration von Methylmalonsäure weist also auf einen Mangel von Cobalamin hin.

Die Bestimmung von Methylmalonsäure ist als Bestätigungstest bei Cobalaminkonzentrationen zwischen 200 und 300 ng/L (148 - 221 pmol/L) sinnvoll. Bei Cobalaminkonzentrationen unter 200 ng/L (148 pmol/L) und fehlenden klinischen Symptomen soll ebenfalls die Analyse der Methymalonsäurekonzentration erfolgen.

Probe
Material:
I. Urin: 2 mL

Referenzbereich/Interpretation

Männer
Alter abAlter bisReferenzwerteEinheit
0 ...
< 4.0
mg/g Crea
Frauen
Alter abAlter bisReferenzwerteEinheit
0 ...
< 4.0
mg/g Crea

Symptom/Krankheit

Café-au-lait-FleckenGlossitisPyramidenbahnzeichenGlossitis, atrophischeTiefensensibilität, gestörteAtaxie, spinaleZungenbrennenBlässe, HautGastritis, autoimmune (Typ A)Anämie, perniziöseAnämie, nicht näher bezeichnetAnämie, hyperchromeAnämie, makrozytäreMalabsorption







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