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CYP21A2 (Steroid 21-Hydroxylase)-Gen, Mutationsanalyse

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CYP21A2 (Steroid 21-Hydroxylase)-Gen, Mutationsanalyse

Informationen
EDV-Kürzel	AGS
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Als Untersuchungsmaterial sind weiterhin geeignet:- kultivierte Amnion- und Chorionzellen- ca. 20 mg (Feuchtgewicht) Chorionzotten Dauer der Untersuchung:3 - 4 WochenPränataldiagnostik: 7 - 10 Tage Indikationen:- Abklärung adrenogenitales Syndrom (AGS)- Adrenale Hyperandrogenämie- Hirsutismus- Neugeborene mit Virilisierungserscheinungen und ggf. mit Salzverlustsyndrom- Kinderwunsch, wenn in der Familie einer der beiden Partner Hinweise auf AGS-Erkrankungen vorliegen oder ein Partner Anlageträger ist- Pränataldiagnostik- Familienuntersuchungen

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2 mL Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	mL/min

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	mL/min

Krankheit
	HyperandrogenämieSyndrom, adrenogenitalesVirilisierungHirsutismus

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
AGS

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Als Untersuchungsmaterial sind weiterhin geeignet:- kultivierte Amnion- und Chorionzellen- ca. 20 mg (Feuchtgewicht) Chorionzotten

Dauer der Untersuchung:3 - 4 WochenPränataldiagnostik: 7 - 10 Tage

Indikationen:- Abklärung adrenogenitales Syndrom (AGS)- Adrenale Hyperandrogenämie- Hirsutismus- Neugeborene mit Virilisierungserscheinungen und ggf. mit Salzverlustsyndrom- Kinderwunsch, wenn in der Familie einer der beiden Partner Hinweise auf AGS-Erkrankungen vorliegen oder ein Partner Anlageträger ist- Pränataldiagnostik- Familienuntersuchungen

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	mL/min

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	mL/min

Symptom/Krankheit

HyperandrogenämieSyndrom, adrenogenitalesVirilisierungHirsutismus

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-	1

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