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CFTR-Gen, Mutations-Analyse (Cystische Fibrose, Mucoviscidose)

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CFTR-Gen, Mutations-Analyse (Cystische Fibrose, Mucoviscidose)

Informationen
EDV-Kürzel	CF
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Indikationen:- Grenzwerte im Schweißtest bei Patienten mit klinischen Symptomen einer Mukoviszidose- Differentialdiagnose bei positivem Schweißtest- Übelriechende, fetthaltige voluminöse Stühle mit großem Abdomen bei Säuglingen- Mekoniumileus (Darmverschluss) bei Neugeborenen- Unklare Lungenfunktionsstörungen und chronische, schwere Infektionen der Atemwege- Fertilitätsstörung: Verdacht auf Samenleiter–Dysplasie (Vas deferens - CBAVD) oder stark eingeschränkte Spermatogenese (< 1x106 Spermien/mL)- Partner-Screening bei Kinderwunsch und bekanntem Anlageträgerstatus eines Partners- Heterozygotentest bei CF oder CF-ähnlichen Krankheitsbildern in der Verwandtschaft- Pränataldiagnostik bei bekanntem Anlageträgerstatus der Eltern

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht

Krankheit

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
CF

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Indikationen:- Grenzwerte im Schweißtest bei Patienten mit klinischen Symptomen einer Mukoviszidose- Differentialdiagnose bei positivem Schweißtest- Übelriechende, fetthaltige voluminöse Stühle mit großem Abdomen bei Säuglingen- Mekoniumileus (Darmverschluss) bei Neugeborenen- Unklare Lungenfunktionsstörungen und chronische, schwere Infektionen der Atemwege- Fertilitätsstörung: Verdacht auf Samenleiter–Dysplasie (Vas deferens - CBAVD) oder stark eingeschränkte Spermatogenese (< 1x106 Spermien/mL)- Partner-Screening bei Kinderwunsch und bekanntem Anlageträgerstatus eines Partners- Heterozygotentest bei CF oder CF-ähnlichen Krankheitsbildern in der Verwandtschaft- Pränataldiagnostik bei bekanntem Anlageträgerstatus der Eltern

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht

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