Anmelden

Bitte starten Sie die Suche, indem Sie ein Akronym oder einen Langnamen aus der Liste auswählen.

Suche	Filter
Akronym	Sprache
Langname	Fachbereich

MTHFR Gen.p.C677T, MTHFR Gen.p.A1298C (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen, Mutation C677T)

zurück

Drucken

Achtung

Das Verfahren passt nicht zu Ihrer zuständigen Abteilung. Sind Sie sicher, dass Sie es bearbeiten wollen?

Email senden

MTHFR Gen.p.C677T, MTHFR Gen.p.A1298C (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen, Mutation C677T)

Informationen
EDV-Kürzel	MTHFR
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	1/Woche
Literaturquelle	Dtsch Ärztebl 2004; 101: A 3101-3105 (Heft 46)
Bemerkung	MTHFR-Gen, Chromosom 1p36.3, [MTHFR] Das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofaktor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Konzentration von Homocystein ansteigt. Das Enzym wird durch das Gen MTHFR auf Chromosom 1p36.3 kodiert. Es gibt mehrere Polymorphismen, wobei der häufigste die Punktmutation in Position 677 (C677T) ist. Hierbei kommt es zu einem Nukleotidaustausch von Cytosin durch Thymin, was zu einer Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin führt. Hierdurch entsteht eine thermolabile Enzymvariante mit reduzierter Aktivität. Der homozygote Genotyp kann zu einem erhöhten Homocystein-Spiegel (Hyperhomocysteinämie) führen, der heterozygote Genotyp nicht. Eine zweite genetische Variante mit etwa der gleichen Häufigkeit bildet die Punktmutation an Position 1298 (A1298C). Der Nukleotidaustausch (A -> C) an Position 1298 des Gens führt zu einem Austausch der Aminosäure Glutamin durch Alanin. Dieser Polymorphismus ist nur in kombinierter Heterozygotie mit dem C677T-Polymorphismus ebenfalls mit verminderter Enzymaktivität und erhöhten Homocysteinkonzentrationen im Blut assoziiert.Die Prävalenz des MTHFR-C677T-Polymorphismus unterliegt erheblichen ethnischen Unterschieden. In Afrika wird er kaum angetroffen, wohingegen in Mitteleuropa und Nordamerika 30-40% der Bevölkerung dieses Merkmal aufweisen. Die Prävalenz des homozygoten TT-Genotyps variiert hierbei zwischen 5 und 15%.Patienten mit einer Faktor-V-Leiden-Mutation haben ein besonders hohes Thromboserisiko, wenn gleichzeitig die homozygote MTHFR-Mutation vorliegt. Bei homozygoten Merkmalsträgerinnen wird zudem über eine erhöhte Fehlgeburtsrate berichtet. Ein nur um 10-15% erhöhter Homocysteinspiegel steigert das Risiko für Thrombosen um das 3-4fache. Die Hyperhomocysteinämie gilt auch als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (Erkrankung der Herzkranzgefäße, in den meisten Fällen durch Arteriosklerose verursacht) sowie Neuralrohrdefekte (eine angeborene Fehlbildung).

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	ArterioskleroseThrombophilie

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
MTHFR

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
1/Woche

Bemerkung:
MTHFR-Gen, Chromosom 1p36.3, [MTHFR]

Das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofaktor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Konzentration von Homocystein ansteigt. Das Enzym wird durch das Gen MTHFR auf Chromosom 1p36.3 kodiert. Es gibt mehrere Polymorphismen, wobei der häufigste die Punktmutation in Position 677 (C677T) ist. Hierbei kommt es zu einem Nukleotidaustausch von Cytosin durch Thymin, was zu einer Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin führt. Hierdurch entsteht eine thermolabile Enzymvariante mit reduzierter Aktivität. Der homozygote Genotyp kann zu einem erhöhten Homocystein-Spiegel (Hyperhomocysteinämie) führen, der heterozygote Genotyp nicht. Eine zweite genetische Variante mit etwa der gleichen Häufigkeit bildet die Punktmutation an Position 1298 (A1298C). Der Nukleotidaustausch (A -> C) an Position 1298 des Gens führt zu einem Austausch der Aminosäure Glutamin durch Alanin. Dieser Polymorphismus ist nur in kombinierter Heterozygotie mit dem C677T-Polymorphismus ebenfalls mit verminderter Enzymaktivität und erhöhten Homocysteinkonzentrationen im Blut assoziiert.Die Prävalenz des MTHFR-C677T-Polymorphismus unterliegt erheblichen ethnischen Unterschieden. In Afrika wird er kaum angetroffen, wohingegen in Mitteleuropa und Nordamerika 30-40% der Bevölkerung dieses Merkmal aufweisen. Die Prävalenz des homozygoten TT-Genotyps variiert hierbei zwischen 5 und 15%.Patienten mit einer Faktor-V-Leiden-Mutation haben ein besonders hohes Thromboserisiko, wenn gleichzeitig die homozygote MTHFR-Mutation vorliegt. Bei homozygoten Merkmalsträgerinnen wird zudem über eine erhöhte Fehlgeburtsrate berichtet. Ein nur um 10-15% erhöhter Homocysteinspiegel steigert das Risiko für Thrombosen um das 3-4fache. Die Hyperhomocysteinämie gilt auch als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (Erkrankung der Herzkranzgefäße, in den meisten Fällen durch Arteriosklerose verursacht) sowie Neuralrohrdefekte (eine angeborene Fehlbildung).

Literaturquelle:
Dtsch Ärztebl 2004; 101: A 3101-3105 (Heft 46)

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

ArterioskleroseThrombophilie

Einheiten-Umrechner

Faktoren konventionell SI - SI konventionell -

konventionell

SI

konventionell

Rechnerwert	Einheit
-	1

Rechnerwert	Einheit
-	1