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Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), genetische Prädisposition (HLA-DQ2, DQ8, DR4)

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Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), genetische Prädisposition (HLA-DQ2, DQ8, DR4)

Informationen
EDV-Kürzel	ZOEL
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Bei der Zöliakie, auch einheimische Sprue oder glutensensitive Enteropathie genannt, handelt es sich um eine immunbedingte gastrointestinale Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine lebenslang bestehende Unverträglichkeit von gliadinhaltigen Lebensmitteln.Gliadin ist ein Bestandteil des Eiweißes Gluten (Klebereiweiß) und kommt in den Getreidesorten Weizen, Roggen, Dinkel, Gerste, Grünkern und Hafer vor.Die Aufnahme von Gluten über die Nahrung führt zu chronischen entzündlichen Reaktionen des Dünndarms. Infolgedessen kommt es zu einer Abflachung der Dünndarmschleimhaut und einer Darmzottenatrophie.Das Krankheitsbild der Zöliakie variiert stark. Von der Erkrankung sind aber nicht nur der Magen-Darm-Trakt, sondern auch andere Organsysteme betroffen. Man unterscheidet zwischen der klassischen Zöliakie und der oligosymptomatischen bzw. latenten Zöliakie. Bei der klassischen Zöliakie, von der ca. 40 % der Patienten betroffen sind, treten die ersten Symptome (z. B. Durchfall, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Gedeihstörungen) bereits im frühkindlichen Alter von 6 - 18 Monaten auf, wenn nach der Stillzeit auf getreidehaltige Nahrung umgestellt wird.Mehr als 50 % der Zöliakie-Patienten zeigen nicht die klassischen gastrointestinalen, sondern eher unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Leistungsschwäche, Bauchschmerzen und neurologische Veränderungen. Der atypische Krankheitsverlauf ist oft schleichend, Frauen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Männer.Voraussetzung für das Entstehen der Erkrankung ist eine genetische Prädisposition. Bei fast 100 % aller Patienten können die Histokompatibilitätsantigene HLA-DQ2 (> 90 %) und HLA-DQ8, die für die Gliadinpräsentation verantwortlich sind, nachgewiesen werden. HLA-DQ2 findet sich auch bei ca. 30 % der gesunden Erwachsenen. Die HLA-Konstellation ist daher eine notwendige Voraussetzung, aber nicht die alleinige Ursache für das Entstehen einer Zöliakie. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 100 bis 1 : 400.Bei den MHC-Klasse II-Molekülen handelt es sich um Zelloberflächenmoleküle, die eine essentielle Funktion bei der immunologischen Erkennung durch T-Helfer-Zellen wahrnehmen. Sie sind auf dem Chromosom 6 lokalisiert und u. a. durch die Gene HLA-DR und HLA-DQ kodiert. Jedes MHC-Molekül besteht aus einer α- und einer β-Kette. Beim DQ-Molekül werden die beiden Ketten durch die polymorphen Gene HLA-DQA1 und HLA-DQB1 kodiert. Für die Assoziation mit der Zöliakie sind beide Ketten der DQ2- und DQ8-Moleküle wichtig. Das für die Zöliakie prädisponierende DQ2-Heterodimer setzt sich aus den Ketten α10501 und β10201, codiert von den Allelen DQA10501 und DQB10201 zusammen und das DQ8-Heterodimer aus den Ketten α10301 und β10302, codiert von den Allelen DQA10301 und DQB10302.Die Bestimmung der HLA-Genotypen DQ2 und DQ8 ist ein diagnostischer Marker zur Sicherung der Diagnose Zöliakie. Bei Individuen mit gastrointestinalen Symptomen, die auf Zöliakie hinweisen, ist die Abwesenheit von DQ2 und DQ8 ein Hinweis auf eine andere Erkrankung. Nur 0,5 % aller Patienten in Europa tragen weder ein DQ2 oder DQ8.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	Gluten-UnverträglichkeitZöliakie

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
ZOEL

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Bei der Zöliakie, auch einheimische Sprue oder glutensensitive Enteropathie genannt, handelt es sich um eine immunbedingte gastrointestinale Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine lebenslang bestehende Unverträglichkeit von gliadinhaltigen Lebensmitteln.Gliadin ist ein Bestandteil des Eiweißes Gluten (Klebereiweiß) und kommt in den Getreidesorten Weizen, Roggen, Dinkel, Gerste, Grünkern und Hafer vor.Die Aufnahme von Gluten über die Nahrung führt zu chronischen entzündlichen Reaktionen des Dünndarms. Infolgedessen kommt es zu einer Abflachung der Dünndarmschleimhaut und einer Darmzottenatrophie.Das Krankheitsbild der Zöliakie variiert stark. Von der Erkrankung sind aber nicht nur der Magen-Darm-Trakt, sondern auch andere Organsysteme betroffen. Man unterscheidet zwischen der klassischen Zöliakie und der oligosymptomatischen bzw. latenten Zöliakie. Bei der klassischen Zöliakie, von der ca. 40 % der Patienten betroffen sind, treten die ersten Symptome (z. B. Durchfall, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Gedeihstörungen) bereits im frühkindlichen Alter von 6 - 18 Monaten auf, wenn nach der Stillzeit auf getreidehaltige Nahrung umgestellt wird.Mehr als 50 % der Zöliakie-Patienten zeigen nicht die klassischen gastrointestinalen, sondern eher unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Leistungsschwäche, Bauchschmerzen und neurologische Veränderungen. Der atypische Krankheitsverlauf ist oft schleichend, Frauen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Männer.Voraussetzung für das Entstehen der Erkrankung ist eine genetische Prädisposition. Bei fast 100 % aller Patienten können die Histokompatibilitätsantigene HLA-DQ2 (> 90 %) und HLA-DQ8, die für die Gliadinpräsentation verantwortlich sind, nachgewiesen werden. HLA-DQ2 findet sich auch bei ca. 30 % der gesunden Erwachsenen. Die HLA-Konstellation ist daher eine notwendige Voraussetzung, aber nicht die alleinige Ursache für das Entstehen einer Zöliakie. Die Häufigkeit liegt bei 1 : 100 bis 1 : 400.Bei den MHC-Klasse II-Molekülen handelt es sich um Zelloberflächenmoleküle, die eine essentielle Funktion bei der immunologischen Erkennung durch T-Helfer-Zellen wahrnehmen. Sie sind auf dem Chromosom 6 lokalisiert und u. a. durch die Gene HLA-DR und HLA-DQ kodiert. Jedes MHC-Molekül besteht aus einer α- und einer β-Kette. Beim DQ-Molekül werden die beiden Ketten durch die polymorphen Gene HLA-DQA1 und HLA-DQB1 kodiert. Für die Assoziation mit der Zöliakie sind beide Ketten der DQ2- und DQ8-Moleküle wichtig. Das für die Zöliakie prädisponierende DQ2-Heterodimer setzt sich aus den Ketten α1*0501 und β1*0201, codiert von den Allelen DQA1*0501 und DQB1*0201 zusammen und das DQ8-Heterodimer aus den Ketten α1*0301 und β1*0302, codiert von den Allelen DQA1*0301 und DQB1*0302.Die Bestimmung der HLA-Genotypen DQ2 und DQ8 ist ein diagnostischer Marker zur Sicherung der Diagnose Zöliakie. Bei Individuen mit gastrointestinalen Symptomen, die auf Zöliakie hinweisen, ist die Abwesenheit von DQ2 und DQ8 ein Hinweis auf eine andere Erkrankung. Nur 0,5 % aller Patienten in Europa tragen weder ein DQ2 oder DQ8.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

Gluten-UnverträglichkeitZöliakie

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