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Hereditäre Fructoseintoleranz (Aldolase B-Gen)

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Hereditäre Fructoseintoleranz (Aldolase B-Gen)

Informationen
EDV-Kürzel	HFI
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	1/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Unter der hereditären Fruktose-Intoleranz (HFI) versteht man eine genetisch bedingte Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels. Die HFI wird durch Punktmutationen und Deletionen im Fruktose-1-Phosphat Aldolase (Aldolase B)-Gen verursacht. Das Enzym Aldolase B ist für den Abbau des Fruktose-1-Phosphats innerhalb des Fruchtzuckerstoffwechsels zuständig.Die Mutationen führen zu einem Aktivitätsverlust des Enzyms Aldolase B, sodass Fruktose-1-Phosphat und Fruktose-1,6-Biphosphonat nicht abgebaut werden, sondern sich in toxischen Konzentrationen in Leber, Niere und Dünndarm anreichern. Die erhöhten Fruktose-1-Phosphat-Spiegel führen weiterhin zu einer Hemmung der Glykolyse und Glukoneogenese.Fruktose ist u. a. ein Bestandteil der Saccharose ("Haushaltszucker") und des Süßungmittels Sorbitol (Sorbit) sowie in Früchten und Gemüse enthalten. Die klinischen Symptome einer Fruktose-Intoleranz wie Übelkeit, Erbrechen, Durchfälle und Bauchschmerzen treten häufig schon im Säuglings- bzw. Kleinkindalter auf. Schon geringe Mengen an Fruktose können eine Hypoglykämie bis zum hypoglykämischen Schock auslösen. Eine nicht erkannte HFI kann zu Leber- und/oder Nierenversagen führen und tödlich enden. Aufgrund der instinktiven starken Abneigung gegen Süßigkeiten und Früchte werden viele HFI-Fälle erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.Das Aldolase B-Gen ist auf dem langen Arm des Chromosoms 9 lokalisiert und wird autosomal rezessiv vererbt. Die hereditäre Fruktose-Intoleranz tritt in Europa mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 20.000 auf.Bisher wurden 35 verschiedene Mutationen im Aldolase B-Gen beschrieben. In Europa können bei den meisten Patienten mit HFI (ca. 95 %) die Punktmutationen A149P, A174D, N334K und die Deletion Δ4E4 nachgewiesen werden.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden. II. Wangenschleimhautabstrich: Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
HFI

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
1/Woche

Bemerkung:
Unter der hereditären Fruktose-Intoleranz (HFI) versteht man eine genetisch bedingte Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels. Die HFI wird durch Punktmutationen und Deletionen im Fruktose-1-Phosphat Aldolase (Aldolase B)-Gen verursacht. Das Enzym Aldolase B ist für den Abbau des Fruktose-1-Phosphats innerhalb des Fruchtzuckerstoffwechsels zuständig.Die Mutationen führen zu einem Aktivitätsverlust des Enzyms Aldolase B, sodass Fruktose-1-Phosphat und Fruktose-1,6-Biphosphonat nicht abgebaut werden, sondern sich in toxischen Konzentrationen in Leber, Niere und Dünndarm anreichern. Die erhöhten Fruktose-1-Phosphat-Spiegel führen weiterhin zu einer Hemmung der Glykolyse und Glukoneogenese.Fruktose ist u. a. ein Bestandteil der Saccharose ("Haushaltszucker") und des Süßungmittels Sorbitol (Sorbit) sowie in Früchten und Gemüse enthalten. Die klinischen Symptome einer Fruktose-Intoleranz wie Übelkeit, Erbrechen, Durchfälle und Bauchschmerzen treten häufig schon im Säuglings- bzw. Kleinkindalter auf. Schon geringe Mengen an Fruktose können eine Hypoglykämie bis zum hypoglykämischen Schock auslösen. Eine nicht erkannte HFI kann zu Leber- und/oder Nierenversagen führen und tödlich enden. Aufgrund der instinktiven starken Abneigung gegen Süßigkeiten und Früchte werden viele HFI-Fälle erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.Das Aldolase B-Gen ist auf dem langen Arm des Chromosoms 9 lokalisiert und wird autosomal rezessiv vererbt. Die hereditäre Fruktose-Intoleranz tritt in Europa mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 20.000 auf.Bisher wurden 35 verschiedene Mutationen im Aldolase B-Gen beschrieben. In Europa können bei den meisten Patienten mit HFI (ca. 95 %) die Punktmutationen A149P, A174D, N334K und die Deletion Δ4E4 nachgewiesen werden.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

II. Wangenschleimhautabstrich:

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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