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Vitamin D3-Rezeptor-Gen (VDR, Bsml-Polymorphismus)

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Vitamin D3-Rezeptor-Gen (VDR, Bsml-Polymorphismus)

Informationen
EDV-Kürzel	VDRGT
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	1/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Die Osteoporose ist eine systemische Erkrankung des Skeletts, die durch eine Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet ist. Die reduzierte Festigkeit des Knochens geht mit einer erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen einher.Osteoporose ist eine multifaktoriell bedingte Erkrankung. Neben Ernährungs- und Lebensgewohnheiten spielt vor allem die genetische Veranlagung eine große Rolle. In Zwillingsstudien konnte nachgewiesen werden, dass die individuelle Knochendichte und das Ausmaß des Knochenschwunds (Osteoporose) zu mehr als 60 % genetisch festgelegt sind.Der Knochenstoffwechsel und die Knochenstruktur werden über eine Vielzahl von Genen beeinflusst; von besonderer Bedeutung sind das- Kollagen Typ 1A1-Gen (COL1A1-Gen)- Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR-Gen) Das Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR) war das erste Gen, das im Zusammenhang mit Knochendichte und Osteoporose untersucht wurde. Der Vitamin-D-Rezeptor (VDR) gehört zur Gruppe der intrazellulären Hormonrezeptoren, die die Regulation verschiedener Gene beeinflussen. Der Vitamin D-Rezeptor kontrolliert u. a. die Aktivität des Vitamin D. Veränderungen im VDR-Gen scheinen sich auf die Knochendichte und damit auf das Osteoporose-Risiko auszuwirken.Das VDR-Gen ist auf dem Chromosom 12q13-14 lokalisiert. Untersucht wird der BsmI-Polymorphismus; dieser betrifft eine im Intron zwischen Exon 8 und 9 vorhandene Schnitt-stelle des Restriktionsenzyms BsmI. Die homozygote Abwesenheit der Schnittstelle scheint mit einem signifikant erhöhten Frakturrisiko assoziiert zu sein.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	Osteoporose, nicht näher bezeichnet

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
VDRGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
1/Woche

Bemerkung:
Die Osteoporose ist eine systemische Erkrankung des Skeletts, die durch eine Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet ist. Die reduzierte Festigkeit des Knochens geht mit einer erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen einher.Osteoporose ist eine multifaktoriell bedingte Erkrankung. Neben Ernährungs- und Lebensgewohnheiten spielt vor allem die genetische Veranlagung eine große Rolle. In Zwillingsstudien konnte nachgewiesen werden, dass die individuelle Knochendichte und das Ausmaß des Knochenschwunds (Osteoporose) zu mehr als 60 % genetisch festgelegt sind.Der Knochenstoffwechsel und die Knochenstruktur werden über eine Vielzahl von Genen beeinflusst; von besonderer Bedeutung sind das- Kollagen Typ 1A1-Gen (COL1A1-Gen)- Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR-Gen)

Das Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR) war das erste Gen, das im Zusammenhang mit Knochendichte und Osteoporose untersucht wurde. Der Vitamin-D-Rezeptor (VDR) gehört zur Gruppe der intrazellulären Hormonrezeptoren, die die Regulation verschiedener Gene beeinflussen. Der Vitamin D-Rezeptor kontrolliert u. a. die Aktivität des Vitamin D. Veränderungen im VDR-Gen scheinen sich auf die Knochendichte und damit auf das Osteoporose-Risiko auszuwirken.Das VDR-Gen ist auf dem Chromosom 12q13-14 lokalisiert. Untersucht wird der BsmI-Polymorphismus; dieser betrifft eine im Intron zwischen Exon 8 und 9 vorhandene Schnitt-stelle des Restriktionsenzyms BsmI. Die homozygote Abwesenheit der Schnittstelle scheint mit einem signifikant erhöhten Frakturrisiko assoziiert zu sein.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

Osteoporose, nicht näher bezeichnet

Einheiten-Umrechner

Faktoren konventionell SI - SI konventionell -

konventionell

SI

konventionell

Rechnerwert	Einheit
-	1

Rechnerwert	Einheit
-	1