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Kollagen 1A1-Gen (COL1A1, SP1-Polymorphismus)

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Kollagen 1A1-Gen (COL1A1, SP1-Polymorphismus)

Informationen
EDV-Kürzel	COL1A1
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	1/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Die Osteoporose ist eine systemische Erkrankung des Skeletts, die durch eine Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet ist. Die reduzierte Festigkeit des Knochens geht mit einer erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen einher.Osteoporose ist eine multifaktoriell bedingte Erkrankung. Neben Ernährungs- und Lebensgewohnheiten spielt vor allem die genetische Veranlagung eine große Rolle. In Zwillingsstudien konnte nachgewiesen werden, dass die individuelle Knochendichte und das Ausmaß des Knochenschwunds (Osteoporose) zu mehr als 60 % genetisch festgelegt sind.Der Knochenstoffwechsel und die Knochenstruktur werden über eine Vielzahl von Genen beeinflusst; von besonderer Bedeutung sind das- Kollagen Typ 1A1-Gen (COL1A1-Gen)- Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR-Gen) Hauptbestandteil (90 %) der organischen Knochenmatrix ist das Kollagen Typ 1, das vom Kollagen Typ IA1-Gen (COL1A1) kodiert wird. 1996 wurde in diesem Gen der SP1-Polymorphismus beschrieben, der in Zusammenhang mit verminderter Knochendichte und erhöhter Frakturhäufigkeit gebracht wurde.Das COLIA1-Gen befindet sich auf dem Chromosom 17q21.3-22. Der Polymorphismus liegt in der regulatorischen Region des COLIA1-Gens und betrifft die Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1. Durch einen Basenaustausch am Nukleotid +2046 von G nach T verändert sich die Bindung des Transkriptionsfaktors SP1, wodurch die Synthese dieses Kollagentyps vermindert wird. Die daraus resultierende verminderte Knochendichte erhöht das relative Risiko für Knochenbrüche.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	Osteoporose, nicht näher bezeichnet

Informationen

EDV-Kürzel:
COL1A1

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
1/Woche

Bemerkung:
Die Osteoporose ist eine systemische Erkrankung des Skeletts, die durch eine Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet ist. Die reduzierte Festigkeit des Knochens geht mit einer erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen einher.Osteoporose ist eine multifaktoriell bedingte Erkrankung. Neben Ernährungs- und Lebensgewohnheiten spielt vor allem die genetische Veranlagung eine große Rolle. In Zwillingsstudien konnte nachgewiesen werden, dass die individuelle Knochendichte und das Ausmaß des Knochenschwunds (Osteoporose) zu mehr als 60 % genetisch festgelegt sind.Der Knochenstoffwechsel und die Knochenstruktur werden über eine Vielzahl von Genen beeinflusst; von besonderer Bedeutung sind das- Kollagen Typ 1A1-Gen (COL1A1-Gen)- Vitamin D-3-Rezeptor-Gen (VDR-Gen)

Hauptbestandteil (90 %) der organischen Knochenmatrix ist das Kollagen Typ 1, das vom Kollagen Typ IA1-Gen (COL1A1) kodiert wird. 1996 wurde in diesem Gen der SP1-Polymorphismus beschrieben, der in Zusammenhang mit verminderter Knochendichte und erhöhter Frakturhäufigkeit gebracht wurde.Das COLIA1-Gen befindet sich auf dem Chromosom 17q21.3-22. Der Polymorphismus liegt in der regulatorischen Region des COLIA1-Gens und betrifft die Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1. Durch einen Basenaustausch am Nukleotid +2046 von G nach T verändert sich die Bindung des Transkriptionsfaktors SP1, wodurch die Synthese dieses Kollagentyps vermindert wird. Die daraus resultierende verminderte Knochendichte erhöht das relative Risiko für Knochenbrüche.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

Osteoporose, nicht näher bezeichnet

Einheiten-Umrechner

Faktoren konventionell SI - SI konventionell -

konventionell

SI

konventionell

Rechnerwert	Einheit
-	1

Rechnerwert	Einheit
-	1