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beta-Thalassämie Genotypisierung

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beta-Thalassämie Genotypisierung

Informationen
EDV-Kürzel	HBBGT
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	1/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Zur Abklärung eines Thalassämie-Verdachts wird zunächst die Hämoglobin-Differenzierung als Suchtest empfohlen. Die ß-Thalassämie ist eine Hämoglobinopathie, verursacht durch eine gestörte Synthese der ß-Globin-Ketten des Hämoglobins. Hierdurch komt es zu einem quantitativen Mißverhältnis der zur Verfügung stehenden Hämoglobin-Unter-einheiten und einem konsekutiven, teils kompensierenden Auftreten abnormer Hämoglobine. In der Regel ist die gestörte Synthese der ß-Globinketten durch Mutationen in HBB (OMIM: 141900) verursacht.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	/µL

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	/µL

Krankheit
	Hämoglobinopathie

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
HBBGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
1/Woche

Bemerkung:

Zur Abklärung eines Thalassämie-Verdachts wird zunächst die Hämoglobin-Differenzierung als Suchtest empfohlen.

Die ß-Thalassämie ist eine Hämoglobinopathie, verursacht durch eine gestörte Synthese der ß-Globin-Ketten des Hämoglobins. Hierdurch komt es zu einem quantitativen Mißverhältnis der zur Verfügung stehenden Hämoglobin-Unter-einheiten und einem konsekutiven, teils kompensierenden Auftreten abnormer Hämoglobine. In der Regel ist die gestörte Synthese der ß-Globinketten durch Mutationen in HBB (OMIM: 141900) verursacht.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	/µL

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	/µL

Symptom/Krankheit

Hämoglobinopathie

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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