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Faktor V-Genmutation (F5-Gen.pR506Q, F. V "Leiden"-Mutation)

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Faktor V-Genmutation (F5-Gen.pR506Q, F. V "Leiden"-Mutation)

Informationen
EDV-Kürzel	FVGT
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	2 - 3/Woche
Literaturquelle	B. Pötzsch, K. Madlener: Hämostaseologie. Berlin, 2. Aufl. 2010. S. 399 - 400
Bemerkung	Wildtyp (keine Mutation vorhanden) Der auf einer Echtzeit-PCR-Technologie beruhende cobas Factor II and Factor V Test dient zur Genotypisierung des Faktor II Gens an Position 20210 und des Faktor V Gens an Position 1691. Während die homozygote F5-Gen.p.R506Q-Mutation (Faktor V-Leiden) äußerst selten ist, findet sich die heterozygote Mutation bei ca. 5 - 8 % der kaukasischen Bevölkerung. Bei Patienten mit thrombotischem Ereignis wird letztere bei ca. 24 - 37 % der Patienten nachgewiesen und ist damit der bisher häufigste bekannte angeborene Risikofaktor einer Thrombophilie. Heterozygote Träger der Mutation haben ein, je nach Studie, 3,7 - 8fach erhöhtes Risiko für eine erste Thromboembolie, homozygote Träger ein ca. 80fach erhöhtes Risiko. Diese Risiken potenzieren sich mit anderen thrombophilen Risikofaktoren: Während die Einnahme oraler Kontrazeptiva allein ein etwa 4fach erhöhtes Thromboserisiko beinhaltet, steigt es bei heterozygoten Merkmalsträger auf das 30fache an. Liegen eine heterozygote G20210A (Prothrombin-Genmutation) und eine heterozygote Faktor V-Leiden Mutation vor, steigt das Risiko einer ersten Venenthrombose auf das 20fache. Unklar ist derzeit, ob das Risiko für rezidivierende Thromboembolien bei heterozygotem Faktor V-Leiden erhöht ist. Das Risiko für postoperative Venenthrombosen wird durch eine heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation nicht erhöht.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 3 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 3 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	negativ

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	negativ

Krankheit
	APC-ResistenzThrombophilie

Informationen

EDV-Kürzel:
FVGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
2 - 3/Woche

Bemerkung:
Wildtyp (keine Mutation vorhanden)

Der auf einer Echtzeit-PCR-Technologie beruhende cobas Factor II and Factor V Test dient zur Genotypisierung des Faktor II Gens an Position 20210 und des Faktor V Gens an Position 1691.

Während die homozygote F5-Gen.p.R506Q-Mutation (Faktor V-Leiden) äußerst selten ist, findet sich die heterozygote Mutation bei ca. 5 - 8 % der kaukasischen Bevölkerung. Bei Patienten mit thrombotischem Ereignis wird letztere bei ca. 24 - 37 % der Patienten nachgewiesen und ist damit der bisher häufigste bekannte angeborene Risikofaktor einer Thrombophilie. Heterozygote Träger der Mutation haben ein, je nach Studie, 3,7 - 8fach erhöhtes Risiko für eine erste Thromboembolie, homozygote Träger ein ca. 80fach erhöhtes Risiko. Diese Risiken potenzieren sich mit anderen thrombophilen Risikofaktoren: Während die Einnahme oraler Kontrazeptiva allein ein etwa 4fach erhöhtes Thromboserisiko beinhaltet, steigt es bei heterozygoten Merkmalsträger auf das 30fache an. Liegen eine heterozygote G20210A (Prothrombin-Genmutation) und eine heterozygote Faktor V-Leiden Mutation vor, steigt das Risiko einer ersten Venenthrombose auf das 20fache. Unklar ist derzeit, ob das Risiko für rezidivierende Thromboembolien bei heterozygotem Faktor V-Leiden erhöht ist. Das Risiko für postoperative Venenthrombosen wird durch eine heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation nicht erhöht.

Literaturquelle:
B. Pötzsch, K. Madlener: Hämostaseologie. Berlin, 2. Aufl. 2010. S. 399 - 400

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 3 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 3 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	negativ

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	negativ

Symptom/Krankheit

APC-ResistenzThrombophilie

Einheiten-Umrechner

Faktoren konventionell SI - SI konventionell -

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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