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APOB/ LDLR Genmutations-Analysen

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APOB/ LDLR Genmutations-Analysen

Informationen
EDV-Kürzel	APOBGT
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	2 - 3/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Das Apolipoprotein B-100, das in der Leber synthetisiert wird, ist Bestandteil aller atherogener Lipoproteine wie VLDL oder LDL und u.a für die Entfernung des Cholesterins aus dem Kreislauf zuständig. Der Abbau des LDL erfolgt in den Leberzellen, Apo B-100 vermittelt dabei als Ligand für den membranständigen LDL-Rezeptor die Aufnahme des LDL in die Leberzellen. Punktmutationen im Apo B-100-Gen führen zu einer strukturellen Veränderung des Liganden, was eine verminderte Affinät zum LDL-Rezeptor bewirkt und zu erhöhten Cholesterinwerten führt.Das Apo B-100-Gen ist auf dem Chromosom 2 lokalisiert. Es sind drei Punktmutationen bekannt, die zu einer verminderten Affinität des Apo B-100 zum LDL-Rezeptor führen. Die wichtigste Mutation ist das Arg3500Gln, ein Aminosäureaustausch von Arginin zu Glutamin an Positon 3500. Die Prävalenz für diese Mutation beträgt in der europäischen Bevölkerung 1:500 bis 1:700 für heterozygote Merkmalsträger. Betroffene haben stark erhöhte Cholesterin und LDL-Cholesterin-Werte, die schon im frühen Erwachsenenalter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, zerebrale Durchblutungsstörungen oder peripher-arterielle Verschlusskrankheiten verursachen können.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Krankheit
	FettstoffwechselstörungArteriosklerose

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
APOBGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
2 - 3/Woche

Bemerkung:
Das Apolipoprotein B-100, das in der Leber synthetisiert wird, ist Bestandteil aller atherogener Lipoproteine wie VLDL oder LDL und u.a für die Entfernung des Cholesterins aus dem Kreislauf zuständig. Der Abbau des LDL erfolgt in den Leberzellen, Apo B-100 vermittelt dabei als Ligand für den membranständigen LDL-Rezeptor die Aufnahme des LDL in die Leberzellen. Punktmutationen im Apo B-100-Gen führen zu einer strukturellen Veränderung des Liganden, was eine verminderte Affinät zum LDL-Rezeptor bewirkt und zu erhöhten Cholesterinwerten führt.Das Apo B-100-Gen ist auf dem Chromosom 2 lokalisiert. Es sind drei Punktmutationen bekannt, die zu einer verminderten Affinität des Apo B-100 zum LDL-Rezeptor führen. Die wichtigste Mutation ist das Arg3500Gln, ein Aminosäureaustausch von Arginin zu Glutamin an Positon 3500. Die Prävalenz für diese Mutation beträgt in der europäischen Bevölkerung 1:500 bis 1:700 für heterozygote Merkmalsträger. Betroffene haben stark erhöhte Cholesterin und LDL-Cholesterin-Werte, die schon im frühen Erwachsenenalter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, zerebrale Durchblutungsstörungen oder peripher-arterielle Verschlusskrankheiten verursachen können.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Symptom/Krankheit

FettstoffwechselstörungArteriosklerose

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konventionell

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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