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APOE Genmutations-Analysen

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APOE Genmutations-Analysen

Informationen
EDV-Kürzel	APOEGT
Kategorie	Molekulargenetik, Genotyp
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Serumprotein mit 299 Aminosäuren, das hauptsächlich in der Leber, aber auch in Gehirn, Niere und Nebenniere gebildet wird. ApoE spielt eine wichtige Rolle in der Regulation des Fettstoffwechsels, da es u.a Bestandteil der Chylomikronen sowie der beiden Transportproteine VLDL und HDL ist, die dem Transport von Cholesterin und Triglyceriden im Blut dienen.Das Gen für das Apolipopotein E ist auf dem Chromosom 19 lokalisiert; es sind drei Allele bekannt, die mit e2, e3 und e4 bezeichnet werden und für die Protein-Isoformen ApoE2, E3 und E4 kodieren.Der Polymorphismus des Gens beruht auf Punktmutationen in den Codons 112 und 158. E3 zeigt an der Position 112 Cystein, E4 an den Positionen 112 und 158 Arginin und E2 weist an beiden Positionen Cystein auf. Durch die strukturell veränderten Proteine werden die physiologischen Eigenschaften wie die Bindung von ApoE an den LDL-Rezeptor beeinflußt.Die ApoE-Genotypen e3/e4 (Häufigkeit: 23 %) und ?4/?4 (Häufigkeit: 2 %) können bei vielen Patienten mit polygener Hypercholesterinämie nachgewiesen werden. Diese Genotypen sind in Kombination mit anderen Risikofaktoren wie z. B. Diabetes mellitus oder Übergewicht mit einer LDL-Hypercholesterinämie assoziiert. Es besteht ein erhöhtes Risiko für arteriosklerotische Erkrankungen. Desweiteren gilt das E4-Allel als Risikofaktor für die familiär gehäuft auftretende Alzheimer-Demenz.Auch ApoE2 ist mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose assoziiert; eine erniedrigte Affinität des ApoE2 zum LDL-Rezeptor bewirkt eine Erhöhung der Cholesterin-Werte im Blut. Die daraus resultierende Hypercholesterinämie wird für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verantwortlich gemacht.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Krankheit
	Alzheimer-KrankheitArteriosklerose

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
APOEGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Genotyp

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Serumprotein mit 299 Aminosäuren, das hauptsächlich in der Leber, aber auch in Gehirn, Niere und Nebenniere gebildet wird. ApoE spielt eine wichtige Rolle in der Regulation des Fettstoffwechsels, da es u.a Bestandteil der Chylomikronen sowie der beiden Transportproteine VLDL und HDL ist, die dem Transport von Cholesterin und Triglyceriden im Blut dienen.Das Gen für das Apolipopotein E ist auf dem Chromosom 19 lokalisiert; es sind drei Allele bekannt, die mit e2, e3 und e4 bezeichnet werden und für die Protein-Isoformen ApoE2, E3 und E4 kodieren.Der Polymorphismus des Gens beruht auf Punktmutationen in den Codons 112 und 158. E3 zeigt an der Position 112 Cystein, E4 an den Positionen 112 und 158 Arginin und E2 weist an beiden Positionen Cystein auf. Durch die strukturell veränderten Proteine werden die physiologischen Eigenschaften wie die Bindung von ApoE an den LDL-Rezeptor beeinflußt.Die ApoE-Genotypen e3/e4 (Häufigkeit: 23 %) und ?4/?4 (Häufigkeit: 2 %) können bei vielen Patienten mit polygener Hypercholesterinämie nachgewiesen werden. Diese Genotypen sind in Kombination mit anderen Risikofaktoren wie z. B. Diabetes mellitus oder Übergewicht mit einer LDL-Hypercholesterinämie assoziiert. Es besteht ein erhöhtes Risiko für arteriosklerotische Erkrankungen. Desweiteren gilt das E4-Allel als Risikofaktor für die familiär gehäuft auftretende Alzheimer-Demenz.Auch ApoE2 ist mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose assoziiert; eine erniedrigte Affinität des ApoE2 zum LDL-Rezeptor bewirkt eine Erhöhung der Cholesterin-Werte im Blut. Die daraus resultierende Hypercholesterinämie wird für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verantwortlich gemacht.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	U/L

Symptom/Krankheit

Alzheimer-KrankheitArteriosklerose

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-	1

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