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F2-Gen.p.G20210A (Faktor 2-Gen-Mutation)

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F2-Gen.p.G20210A (Faktor 2-Gen-Mutation)

Informationen
EDV-Kürzel	PROTH
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	2 - 3/Woche
Literaturquelle
Bemerkung	Wildtyp (keine Mutation vorhanden) Der auf einer Echtzeit-PCR-Technologie beruhende cobas Factor II and Factor V Test dient zur Genotypisierung des Faktor II Gens an Position 20210 und des Faktor V Gens an Position 1691. Prothrombin (Faktor II) ist die inaktive Vorstufe des Thrombins. Die Punktmutation G - A (Guanin wird gegen Adenin ausgetauscht) in Position 20210 des Prothrombin-Gens führt zu einem erhöhten Thromboserisiko bei heterozygoten Genträgern. Die Häufigkeit für Heterozygotie beträgt etwa 1 %. Die Mutation kommt häufiger in Kombination mit anderen Gerinnungsdefekten wie der Faktor V-Genmutation (Leiden), dem Protein C- oder dem Protein S-Mangel vor. Neben der Prothrombin-Genmutation gehören folgende Analyte zur Thrombophiliediagnostik bei Patienten unter 60 Jahren:- Antithrombin (am besten 2 Monate nach einer frischen Thrombose)- Protein C- Protein S- APC-Resistenz- Lupus-Antikoagulantien- Cardiolipin-Antikörper IgG/IgM- Faktor VIII (erst 2 Monate nach einer frischen Thrombose)- Faktor V-Leiden-Mutation (nur wenn die APC-Resistenz pathologisch ist)

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 3 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.
alternativ Material	I. Citrat-Blut: 3 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	negativ

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	negativ

Krankheit
	Thrombose, atypische LokalisationThrombose, positive FamilienanamneseThrombose, vor dem 45. LebensjahrSchmerzen beim WasserlassenThromboembolien, rezidivierendeThrombophilie

Informationen

EDV-Kürzel:
PROTH

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
2 - 3/Woche

Bemerkung:
Wildtyp (keine Mutation vorhanden)

Der auf einer Echtzeit-PCR-Technologie beruhende cobas Factor II and Factor V Test dient zur Genotypisierung des Faktor II Gens an Position 20210 und des Faktor V Gens an Position 1691.

Prothrombin (Faktor II) ist die inaktive Vorstufe des Thrombins. Die Punktmutation G - A (Guanin wird gegen Adenin ausgetauscht) in Position 20210 des Prothrombin-Gens führt zu einem erhöhten Thromboserisiko bei heterozygoten Genträgern.

Die Häufigkeit für Heterozygotie beträgt etwa 1 %. Die Mutation kommt häufiger in Kombination mit anderen Gerinnungsdefekten wie der Faktor V-Genmutation (Leiden), dem Protein C- oder dem Protein S-Mangel vor.

Neben der Prothrombin-Genmutation gehören folgende Analyte zur Thrombophiliediagnostik bei Patienten unter 60 Jahren:- Antithrombin (am besten 2 Monate nach einer frischen Thrombose)- Protein C- Protein S- APC-Resistenz- Lupus-Antikoagulantien- Cardiolipin-Antikörper IgG/IgM- Faktor VIII (erst 2 Monate nach einer frischen Thrombose)- Faktor V-Leiden-Mutation (nur wenn die APC-Resistenz pathologisch ist)

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 3 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Alternativmaterial:

I. Citrat-Blut: 3 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	negativ

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	negativ

Symptom/Krankheit

Thrombose, atypische LokalisationThrombose, positive FamilienanamneseThrombose, vor dem 45. LebensjahrSchmerzen beim WasserlassenThromboembolien, rezidivierendeThrombophilie

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Rechnerwert	Einheit
-	1

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