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PI (Alpha-1-Antitrypsin)-Gen, Mutationsanalyse

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PI (Alpha-1-Antitrypsin)-Gen, Mutationsanalyse

Informationen
EDV-Kürzel	A1ATGT
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Gen: PI-Gen auf Chromosom 14q32.1Häufigkeit: Z-Allel bis 1 : 20, ZZ-Allel 1 : 2000 - 1 : 6000 Vom Alpha-1-Antitrypsin sind über 75 genetische Varianten bekannten, von denen die klinisch relevanten nach ihrer elektrophoretischen Beweglichkeit benannt werden: F für „fast“ (anodisch gelegen), M für „medium“, S für „slow“ (langsame anodische Mobilität) und Z, das in der Regel kathodisch lokalisiert ist. Der Hauptphenotyp ist MM. Bezogen auf dessen Inhibitoraktivität gegen Serinproteinasen von 100 % zeigen die Varianten MS (80 %), MZ (57,5 %), SS (60 %) und ZZ (15 %) deutlich weniger Wirksamkeit. Bei Personen mit dem Z-Allel, insbesondere bei Homozygoten mit ZZ treten gehäuft Lebererkrankungen auf.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 2,7 mL Einwilligungserklärung erforderlich. Abklärung eines Alpha-1-Antitrypsinmangels.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	LungenemphysemLebercirrhose

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
A1ATGT

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Gen: PI-Gen auf Chromosom 14q32.1Häufigkeit: Z-Allel bis 1 : 20, ZZ-Allel 1 : 2000 - 1 : 6000

Vom Alpha-1-Antitrypsin sind über 75 genetische Varianten bekannten, von denen die klinisch relevanten nach ihrer elektrophoretischen Beweglichkeit benannt werden: F für „fast“ (anodisch gelegen), M für „medium“, S für „slow“ (langsame anodische Mobilität) und Z, das in der Regel kathodisch lokalisiert ist. Der Hauptphenotyp ist MM. Bezogen auf dessen Inhibitoraktivität gegen Serinproteinasen von 100 % zeigen die Varianten MS (80 %), MZ (57,5 %), SS (60 %) und ZZ (15 %) deutlich weniger Wirksamkeit. Bei Personen mit dem Z-Allel, insbesondere bei Homozygoten mit ZZ treten gehäuft Lebererkrankungen auf.

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 2,7 mL

Einwilligungserklärung erforderlich. Abklärung eines Alpha-1-Antitrypsinmangels.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

LungenemphysemLebercirrhose

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