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PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)

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PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)

Informationen
EDV-Kürzel	PAPPA
Kategorie	Endokrinologie, Schwangerschaft
Messmethode	Chemilumineszenzimmunoassay
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	Eine vorgeburtlichen Abschätzung der Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 oder Trisomie 13 kann schon im ersten Trimester der Schwangerschaft erfolgen ("Erst-Trimester-Screening"), nämlich für die Schwangerschaftswochen 11 + 0 bis 13 + 6. Hierfür sind die Serumkonzentrationen des Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) und des freien humanen Beta-Choriongonadotropins (Beta-HCG) geeignet. In Trisomie 21-Schwangerschaften ist die mütterliche Serumkonzentration von freiem Beta-Choriongonadotropin höher (2,0 MoM) und von Pregnancy-associated plasma protein A niedriger (0,5 MoM) als in chromosomal normalen Schwangerschaften. Neben verschiedenen anderen sonographischen Parametern, die eine fetale Chromosomenstörung anzeigen können, hebt sich diesbezüglich das Maß der fetalen Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency, kurz: NT) im Zeitraum zwischen der 11. und 14. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche als sensitiver Suchparameter hervor. Die Messung der fetalen Nackentransparenz muss immer in Kombination mit einer Messung der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) erfolgen. Eine geringe Nackentransparenz ist als physiologisch anzusehen. Nimmt ihr Durchmesser zu, so steigt auch die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Anomalie (Chromosomenstörung, Herzfehler). Die Nackentransparenz ist aber auch ein wichtiger Marker zur Detektion anderer nicht chromosomaler Veränderungen, beispielsweise Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, und Skelettanomalien. Der Nackentransparenz-Messung kommt deshalb eine besondere Bedeutung zu. Bei einer starken Erhöhung der Nackentransparenz ist in jedem Fall eine weitergehende Beratung zu empfehlen, um hier ein spezifisches Vorgehen zu erörtern. Die Entdeckungsrate für Trisomie 21 und andere Chromosomenanomalien kann bei Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des unter standardisierten Bedingungen gemessenen Wertes der Nackentransparenz bis zu 70 % betragen. Der Messwert der Nackentransparenz kann in Kombination mit den biochemischen Analyten PAPP-A und freies Beta-Choriongonadotropin (Beta-HCG) im Rahmen des Ersttrimester-Screenings für die Risikoabschätzung einbezogen werden. Die Entdeckungsrate beim Ersttrimester-Screening beträgt bei einer „falsch-positiv“-Rate von 5 % bei alleiniger Berücksichtigung der bio-chemischen Analyte und des Alters etwa 70 % und unter zusätzlichem Einschluss des Messwertes der Nackentransparenz bis zu 89 %. Gegenüber dem Zweit-Trimester-Screening (sogenannter "Triple-Test") kann die Schwangere den Karyotyp ihres Kindes bei einem auffälligen Risikobefund im Rahmen des Ersttrimesterscreenings um Wochen früher abklären lassen. Als invasive Maßnahme käme nach entsprechender Beratung eine Chorionzottenbiopsie ab der 10. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche bzw. eine Amnioczentese ab 14 Schwangerschaftswochen mit schneller partieller Karyotypisierung durch FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder PCR (Polymerasekettenreaktion) infrage. Findet sich bei auffälliger Nackentransparenz in der Chromosomenanalyse ein unauffälliger Karyotyp, muss die Schwangere auf andere Ursachen der verdickten Nackentransparenz (siehe oben) hingewiesen und zusätzliche Ultraschalluntersuchungen angeboten werden. Eine Risikospezifizierung für Neuralrohrdefekte über das Serum-Alpha-Fetoprotein (AFP) ist zu diesem frühen Zeitpunkt nicht möglich und müsste nach erneuter Blutentnahme ab der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Probe
Material	I. Serum: 1 mLStabilität bei –20 °C: 12 Monate Stabilität bei 2 – 8 °C: 8 Tage Stabilität bei 20 – 25 °C: 25 Stunden Nach Abnahme zentrifugieren. Serum gekühlt aufbewahren. Lager- und Transportzeit der Probe sollten 25 Stunden nicht überschreiten. Andernfalls muss das Serum eingefroren und tiefgefroren versendet werden. Plasma ist für die Untersuchung ungeeignet.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	IU/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	IU/L

Krankheit
	Down-Syndrom (Trisomie 21)Chromosomenanomalien, kindlicheSchwangerschaft

Informationen

EDV-Kürzel:
PAPPA

Kategorie:
Endokrinologie, Schwangerschaft

Messmethode:
Chemilumineszenzimmunoassay

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
Eine vorgeburtlichen Abschätzung der Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 oder Trisomie 13 kann schon im ersten Trimester der Schwangerschaft erfolgen ("Erst-Trimester-Screening"), nämlich für die Schwangerschaftswochen 11 + 0 bis 13 + 6. Hierfür sind die Serumkonzentrationen des Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) und des freien humanen Beta-Choriongonadotropins (Beta-HCG) geeignet. In Trisomie 21-Schwangerschaften ist die mütterliche Serumkonzentration von freiem Beta-Choriongonadotropin höher (2,0 MoM) und von Pregnancy-associated plasma protein A niedriger (0,5 MoM) als in chromosomal normalen Schwangerschaften.

Neben verschiedenen anderen sonographischen Parametern, die eine fetale Chromosomenstörung anzeigen können, hebt sich diesbezüglich das Maß der fetalen Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency, kurz: NT) im Zeitraum zwischen der 11. und 14. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche als sensitiver Suchparameter hervor. Die Messung der fetalen Nackentransparenz muss immer in Kombination mit einer Messung der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) erfolgen. Eine geringe Nackentransparenz ist als physiologisch anzusehen. Nimmt ihr Durchmesser zu, so steigt auch die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Anomalie (Chromosomenstörung, Herzfehler). Die Nackentransparenz ist aber auch ein wichtiger Marker zur Detektion anderer nicht chromosomaler Veränderungen, beispielsweise Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, und Skelettanomalien. Der Nackentransparenz-Messung kommt deshalb eine besondere Bedeutung zu.

Bei einer starken Erhöhung der Nackentransparenz ist in jedem Fall eine weitergehende Beratung zu empfehlen, um hier ein spezifisches Vorgehen zu erörtern. Die Entdeckungsrate für Trisomie 21 und andere Chromosomenanomalien kann bei Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des unter standardisierten Bedingungen gemessenen Wertes der Nackentransparenz bis zu 70 % betragen. Der Messwert der Nackentransparenz kann in Kombination mit den biochemischen Analyten PAPP-A und freies Beta-Choriongonadotropin (Beta-HCG) im Rahmen des Ersttrimester-Screenings für die Risikoabschätzung einbezogen werden.

Die Entdeckungsrate beim Ersttrimester-Screening beträgt bei einer „falsch-positiv“-Rate von 5 % bei alleiniger Berücksichtigung der bio-chemischen Analyte und des Alters etwa 70 % und unter zusätzlichem Einschluss des Messwertes der Nackentransparenz bis zu 89 %.

Gegenüber dem Zweit-Trimester-Screening (sogenannter "Triple-Test") kann die Schwangere den Karyotyp ihres Kindes bei einem auffälligen Risikobefund im Rahmen des Ersttrimesterscreenings um Wochen früher abklären lassen. Als invasive Maßnahme käme nach entsprechender Beratung eine Chorionzottenbiopsie ab der 10. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche bzw. eine Amnioczentese ab 14 Schwangerschaftswochen mit schneller partieller Karyotypisierung durch FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder PCR (Polymerasekettenreaktion) infrage.

Findet sich bei auffälliger Nackentransparenz in der Chromosomenanalyse ein unauffälliger Karyotyp, muss die Schwangere auf andere Ursachen der verdickten Nackentransparenz (siehe oben) hingewiesen und zusätzliche Ultraschalluntersuchungen angeboten werden.

Eine Risikospezifizierung für Neuralrohrdefekte über das Serum-Alpha-Fetoprotein (AFP) ist zu diesem frühen Zeitpunkt nicht möglich und müsste nach erneuter Blutentnahme ab der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Literaturquelle:

siehe: ZZ Inaktiv Erst-Trimester-Screening (ETS)/PAPP-A, freis ß-HCG

Probe

Material:

I. Serum: 1 mLStabilität bei –20 °C: 12 Monate
Stabilität bei 2 – 8 °C: 8 Tage
Stabilität bei 20 – 25 °C: 25 Stunden

Nach Abnahme zentrifugieren. Serum gekühlt aufbewahren. Lager- und Transportzeit der Probe sollten 25 Stunden nicht überschreiten. Andernfalls muss das Serum eingefroren und tiefgefroren versendet werden.

Plasma ist für die Untersuchung ungeeignet.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0	...	siehe Befundbericht	IU/L

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0	...	siehe Befundbericht	IU/L

Symptom/Krankheit

Down-Syndrom (Trisomie 21)Chromosomenanomalien, kindlicheSchwangerschaft

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