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Hereditäre Hämochromatose, HFE-Gen

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Hereditäre Hämochromatose, HFE-Gen

Informationen
EDV-Kürzel	HAEM
Kategorie	Molekulargenetik, Mutationen
Messmethode	Polymerasekettenreaktion
Ansatzzeit	bei Bedarf
Literaturquelle
Bemerkung	HFE-Gen; Chromosom 6p21.3 Die klassische (gemeint ist Typ 1, es gibt 4 Typen) erbliche Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der eine pathologische Eisenüberladung vorliegt (Überbegriff für die Eisenüberladungen ist Hämosiderose, somit ist die Hämochromatose eine Hämosiderose). Ihr liegen zwei Mutationen des HFE-Gens auf dem Chromosom 6 zugrunde. Die wichtigere von Ihnen, C282Y, führt zum Einbau ei-nes Tyrosinrestes anstelle von Cystein in das reife HFE-Protein. Auslöser ist eine Missense-Mutation (homozygote Punktmutation G/A des Nucleotids 845). Etwa 5 % der Patienten mit dieser Mutation weisen die zweite (C/T-Austausch an Nucleotidposition 187) parallel auf. Hierbei handelt es sich um einen Austausch von Histidin anstelle von Asparaginsäure, H64D, dessen homozygotes Auftreten allerdings nicht zur Ausbildung der Erkrankung führt. Mit einer Homozygotenfrequenz für HFE C282Y von 1 : 200 ist die hereditäre Hämochromatose (Typ 1) die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung im deutsch-sprachigen Raum.

Probe
Material	I. EDTA-Blut: 3 mLStabilität bei 2 – 8 °C: 7 Tage Einwilligungserklärung erforderlich. Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich / Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Krankheit
	Hämochromatose, Verdacht auf

Informationen

Fremdleistung

EDV-Kürzel:
HAEM

Kategorie:
Molekulargenetik, Mutationen

Messmethode:
Polymerasekettenreaktion

Ansatzzeit:
bei Bedarf

Bemerkung:
HFE-Gen; Chromosom 6p21.3

Die klassische (gemeint ist Typ 1, es gibt 4 Typen) erbliche Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der eine pathologische Eisenüberladung vorliegt (Überbegriff für die Eisenüberladungen ist Hämosiderose, somit ist die Hämochromatose eine Hämosiderose). Ihr liegen zwei Mutationen des HFE-Gens auf dem Chromosom 6 zugrunde. Die wichtigere von Ihnen, C282Y, führt zum Einbau ei-nes Tyrosinrestes anstelle von Cystein in das reife HFE-Protein. Auslöser ist eine Missense-Mutation (homozygote Punktmutation G/A des Nucleotids 845). Etwa 5 % der Patienten mit dieser Mutation weisen die zweite (C/T-Austausch an Nucleotidposition 187) parallel auf. Hierbei handelt es sich um einen Austausch von Histidin anstelle von Asparaginsäure, H64D, dessen homozygotes Auftreten allerdings nicht zur Ausbildung der Erkrankung führt.

Mit einer Homozygotenfrequenz für HFE C282Y von 1 : 200 ist die hereditäre Hämochromatose (Typ 1) die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung im deutsch-sprachigen Raum.

Literaturquelle:

siehe: HFE-Gen.p.C282Y HFE-Gen.p.H63D HFE-Gen.p.S65C HFE-Gen.p.E168X

Probe

Material:

I. EDTA-Blut: 3 mLStabilität bei 2 – 8 °C: 7 Tage

Einwilligungserklärung erforderlich.

Bitte eine ausschließlich für diese Untersuchung bestimmte Blutprobe einsenden.

Referenzbereich/Interpretation

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Männer
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Alter ab	Alter bis	Referenzwerte	Einheit
Frauen
0 Jahre	...	siehe Befundbericht

Symptom/Krankheit

Hämochromatose, Verdacht auf

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